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Rinsho Hifuka Volume 60, Issue 2 （February 2006）

臨床皮膚科 60巻2号（2006年2月発行）

Japanese English

症例報告

色素性乾皮症D群の1例 A case of xeroderma pigmentosum group D 小野藤子 ¹ , 上出良一 ¹ , 森脇真一 ² Fujiko ONO ¹ , Ryoichi KAMIDE ¹ , Shinichi MORIWAKI ² ¹東京慈恵会医科大学皮膚科学講座 ²浜松医科大学光量子医学研究センター ¹Department of Dermatology,The Jikei University School of Medicine ²Photon Medical Research Center,Hamamatsu University School of Medicine キーワード：色素性乾皮症 , XPD , 相補性試験 , ヌクレオチド除去修復 , 転写因子 Keyword: 色素性乾皮症 , XPD , 相補性試験 , ヌクレオチド除去修復 , 転写因子 pp.162-164

発行日 2006年2月1日 Published Date 2006/2/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100518

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要約　3歳，女児．二卵性双生児の妹．血族結婚および血族内に同症はない．生後3か月頃より日光曝露後，露出部皮膚に紅斑を生じ，時に水疱を形成し，3～4日で落屑を生じて軽快することを繰り返していた．初診時，顔面を含む露光部皮膚には紅斑，雀卵斑様色素斑，毛細血管拡張や乾皮症はみられなかった．運動の拙劣さと構音の遅れがあるものの，病的な遅れはなかった．UVB照射後の最少紅斑量は24時間後に19.5mJ/cm²と低下し，72時間後では6.5mJ/cm²とさらに低下しており，紅斑反応の遅延がみられた．患者皮膚由来培養線維芽細胞の紫外線照射後の不定期DNA合成能は有意な低下(正常の35%)を示し，プラスミド宿主細胞回復を指標としたXP相補性試験では，XPD遺伝子を導入したときのみDNA修復能の回復を認めた．以上の臨床所見，検査結果から本症例を色素性乾皮症D群と診断した．サンスクリーンを含む厳重な光線防御にて経過観察中である．