雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

BRAIN and NERVE Volume 71, Issue 4 （April 2019）

BRAIN and NERVE 71巻4号（2019年4月発行）

Japanese English

増大特集神経学のための皮膚アトラス

色素性乾皮症 Xeroderma Pigmentosum 錦織千佳子 ¹ Chikako Nishigori ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科皮膚科学分野 ¹Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine キーワード：露光部 , 光線過敏 , 雀卵斑様色素斑 , 脱色素斑 , 皮膚がん , sun-exposed area , photosensitivity , freckled-like pigmented maculae , depigmented maculae , skin cancer Keyword: 露光部 , 光線過敏 , 雀卵斑様色素斑 , 脱色素斑 , 皮膚がん , sun-exposed area , photosensitivity , freckled-like pigmented maculae , depigmented maculae , skin cancer pp.394-399

発行日 2019年4月1日 Published Date 2019/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201283

PDF(1261KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、394ページから399ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

色素性乾皮症（XP）は日焼けの増強や若年から露光部に限局した進行性の色素異常に加えて，露光部の皮膚がんの多発を示すDNA修復異常症である。常染色体潜性遺伝性疾患で，患者の約半数に原因不明の進行性の神経症状を合併する。A〜G群とバリアント型の8病型が知られているが，神経症状が出現し得るのはA，B，D，F，G群である。

Abstract

Xeroderma pigmentosum is a DNA repair disorder characterized by the occurrence of pigmented freckles and skin cancers on sun-exposed areas. Additionally, more than 50% of patients present with progressive degenerative neurological symptoms. Eight clinical subtypes of this condition are known, and neurological symptoms can be seen in XP-A, B, D, F, G complementation groups.