Japanese
English
増大特集 神経学のための皮膚アトラス
色素性乾皮症
Xeroderma Pigmentosum
錦織 千佳子
1
Chikako Nishigori
1
1神戸大学大学院医学研究科皮膚科学分野
1Division of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine
キーワード:
露光部
,
光線過敏
,
雀卵斑様色素斑
,
脱色素斑
,
皮膚がん
,
sun-exposed area
,
photosensitivity
,
freckled-like pigmented maculae
,
depigmented maculae
,
skin cancer
Keyword:
露光部
,
光線過敏
,
雀卵斑様色素斑
,
脱色素斑
,
皮膚がん
,
sun-exposed area
,
photosensitivity
,
freckled-like pigmented maculae
,
depigmented maculae
,
skin cancer
pp.394-399
発行日 2019年4月1日
Published Date 2019/4/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201283
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色素性乾皮症(XP)は日焼けの増強や若年から露光部に限局した進行性の色素異常に加えて,露光部の皮膚がんの多発を示すDNA修復異常症である。常染色体潜性遺伝性疾患で,患者の約半数に原因不明の進行性の神経症状を合併する。A〜G群とバリアント型の8病型が知られているが,神経症状が出現し得るのはA,B,D,F,G群である。
Abstract
Xeroderma pigmentosum is a DNA repair disorder characterized by the occurrence of pigmented freckles and skin cancers on sun-exposed areas. Additionally, more than 50% of patients present with progressive degenerative neurological symptoms. Eight clinical subtypes of this condition are known, and neurological symptoms can be seen in XP-A, B, D, F, G complementation groups.
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