D群色素性乾皮症の1例

A Case of Xeroderma Pigmentosum Complementation Group D

　症例は40歳，女性．父母がいとこ婚．弟の顔，上肢にも患者同様の色素沈着がみられる．乳児期より日光照射後に顔面や上肢などに紅斑が出現し，その後色素沈着が残った．15カ月前より左頬部に紅斑が生じ，8カ月前より同部が隆起し中央が潰瘍化した．6カ月前より鼻尖部に痂皮が出現．初診時，口唇を含む顔面，頸部，上肢伸側に半米粒大までの褐色〜黒褐色の色素斑と萎縮を伴う脱色素斑が散在し，左頬部に黒色小結節より成り，中央が潰瘍化した8×6mmの結節，鼻尖部に3×3mmの痂皮を伴う潰瘍が認められる．皮膚光線テストでMEDは低下し，紅斑反応のピークは72時間と遅延．細胞学的検索でUDS能45％，紫外線照射による致死感受性はD₀値0.9J／m²，相補性テストでD群85 TOとのみ相補せず，D群色素性乾皮症と診断した．眼科・耳鼻科・神経学的検索で異常なし．左頬部・鼻尖部の皮疹は切除し，病理組織検査にて基底細胞上皮腫と診断した．