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Volume 59, Issue 6 （May 2017）

皮膚科の臨床 59巻6号（2017年5月発行）

Japanese English

疾患別• 知っておきたい皮膚科の検査とその評価法

13 色素性乾皮症中野英司 ¹ , 錦織千佳子 ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座，皮膚科学分野キーワード：色素性乾皮症 , 光線過敏 , DNA修復 , 遺伝子診断 Keyword: 色素性乾皮症 , 光線過敏 , DNA修復 , 遺伝子診断 pp.794-800

発行日 2017年5月31日 Published Date 2017/5/31

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000000294

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

色素性乾皮症はDNA 修復障害を病因とする遺伝性疾患であり，紫外線によるDNA損傷が蓄積し，露光部に皮膚がんが多発する。皮膚症状としてサンバーンの増強が目立つタイプと色素異常が目立つタイプがあり，日本では皮膚症状と原因不明の進行性神経症状を伴うA 群が半数以上を占める。診断はDNA 修復能検査や遺伝子検査を組み合わせて行うが，病因に沿った検査法およびその評価を理解し，早期診断によって皮膚がん発症を予防することが重要である。