13 色素性乾皮症

色素性乾皮症はDNA 修復障害を病因とする遺伝性疾患であり，紫外線によるDNA損傷が蓄積し，露光部に皮膚がんが多発する。皮膚症状としてサンバーンの増強が目立つタイプと色素異常が目立つタイプがあり，日本では皮膚症状と原因不明の進行性神経症状を伴うA 群が半数以上を占める。診断はDNA 修復能検査や遺伝子検査を組み合わせて行うが，病因に沿った検査法およびその評価を理解し，早期診断によって皮膚がん発症を予防することが重要である。