Leber遺伝性視神経症 最新の話題

Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：LHON）とはミトコンドリアの点変異を原因とした，母系遺伝する急性～亜急性の視神経症である。数週間から数か月の間隔をおいて発症し，視力低下と中心視野欠損を引き起こす。遺伝子変異はmtG3460A，mtG11778A，mtT14484Cが90％以上を占め，なかでもmtG11778A変異が圧倒的に多い。