Leber遺伝性視神経症

はじめに

　Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：以下，LHON）（MIM535000）は，母系遺伝形式をとる，両眼性の急性ないし亜急性視神経症である^1～3）。1988年にミトコンドリアDNA（以下，mtDNA）にミスセンス変異が見つかって以来^4），LHONはミトコンドリア脳筋症の1つと考えられるようになった。しかしながら，障害部位はほぼ視神経に限局し，浸透率は低く，発症は男性に偏っているなどmtDNA変異のみでは説明がつかない表現型であることから，核遺伝子や環境因子の関与が推察されている多因子疾患である^2,3）。