Leber遺伝性視神経症の1例

Leber遺伝性視神経症の男子例を経験した。急速に進行する片眼の視力低下を主訴に受診し、眼底所見では視神経乳頭の充血と腫脹を呈しており、視神経炎を考えステロイドパルス治療を開始した。経過中に視神経萎縮の所見を呈し、視力低下および中心暗点を特徴とする視野障害が進行したため、ミトコンドリア遺伝子検査を行い確定診断に至った。本疾患の視覚予後は不良のことが多く、心理サポートも重要である。