Rinsho Ganka Volume 61, Issue 11 （October 2007）

臨床眼科 61巻11号（2007年10月発行）

Japanese English

特集眼科専門医に必要な「全身疾患と眼」のすべて

5．神経・筋肉疾患

Leber遺伝性視神経症中村誠 ¹ ¹神戸大学大学院医学系研究科外科系眼科学分野 pp.98-102

発行日 2007年10月30日 Published Date 2007/10/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410102004

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy：以下，LHON）（MIM535000）は，母系遺伝形式をとる，両眼性の急性ないし亜急性視神経症である^1～3）。1988年にミトコンドリアDNA（以下，mtDNA）にミスセンス変異が見つかって以来^4），LHONはミトコンドリア脳筋症の1つと考えられるようになった。しかしながら，障害部位はほぼ視神経に限局し，浸透率は低く，発症は男性に偏っているなどmtDNA変異のみでは説明がつかない表現型であることから，核遺伝子や環境因子の関与が推察されている多因子疾患である^2,3）。