Gaucher病の遺伝子診断

はじめに

　Gaucher病とはライソソーム酵素の1つであるglucocerebrosidaseの活性低下により，その基質であるglucocerebrosideが網内系細胞に蓄積することによって引き起こされる肝脾腫を主徴とする脂質代謝異常症である．常染色体劣性遺伝の形式をとる先天性代謝異常症であり，リソソーム病のうち最も頻度が高い疾患である^1,2）．

　症状：肝脾腫による腹部膨満が最も多く見られ，脾機能亢進による血小板減少を伴うことが多い．さらに大腿骨頭壊死や圧迫骨折などの骨症状，肺浸潤による呼吸器症状などがみられる．また，痙攣，失調，眼球運動失行などの多彩な神経症状がみられることもある．