Gaucher病兄弟の眼所見

Ocular findings of brothers with Gaucher's disease

緒言

　Gaucher病（以下G病）とは，類脂質代謝障害の一つでGlucocerebrosidaseの欠損のためGlucocerebrosideが主として網内系組織に沈着する常染色体劣性遺伝を示す疾患である。

　眼科的な異常所見として臨床的には，眼球運動障害，特異な瞼裂斑，硝子体混濁，網膜出血，網膜浮腫，黄斑周囲輪状変性，岡辺部綱膜の小点状白斑，cherry red spot病理組織学的には結膜，毛様体，脈絡膜のGaucher，細胞の存在が報告されている。