小児期より足の疼痛と発汗低下，49歳時洞機能不全症候群・左室肥大を呈し，その後，腎機能低下と聴力障害が進行し，67歳で死亡した男性例

〔現病歴〕8歳頃より，足の疼痛を自覚。また，突然の発熱が年に5〜6回あった。汗をかいた記憶もほとんどなかった。25歳頃より，足の疼痛がやや軽減してきた。48歳時，心電図にてnegative Tを指摘され肥大型心筋症や心筋虚血が疑われていた。49歳時，失神発作にて病院を受診し，洞機能不全症候群・左室肥大を認め，DDIペースメーカー挿入と心筋生検を実施した。白血球酵素測定を行ったところα-ガラクトシダーゼAの低下が確認された。

　61歳時より酵素補充療法を開始したが，慢性腎不全の状態は改善されず（BUN 27mg/dL，Cr 2.0mg/dL），66歳時BUN 78mg/dL，Cr 6.33mg/dL，Ccr 12mL/min，蛋白尿 1.92g/日，胸部X線にて心胸比拡大と胸水貯留，呼吸苦があり，血液透析が開始となった。67歳時自宅で倒れているところを発見され，死亡確認。病理解剖となった（Fig. 1〜5）。