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今月の特集2 良性腫瘍の病理と遺伝子異常
副腎皮質腫瘍
Pathology and genetic abnormalities of benign tumors: adrenocortical tumors
西本 紘嗣郎
1,2
,
馬越 洋宜
3
,
向井 邦晃
2
1埼玉医科大学国際医療センター泌尿器腫瘍科
2慶應義塾大学医学部医化学教室
3九州大学大学院医学研究院病態制御内科学（第三内科）
キーワード：
原発性アルドステロン症
,
PA
,
Cushing症候群
,
CS
,
遺伝子変異
,
アルドステロン
,
コルチゾール
Keyword:
原発性アルドステロン症
,
PA
,
Cushing症候群
,
CS
,
遺伝子変異
,
アルドステロン
,
コルチゾール
pp.734-741
発行日 2022年6月15日
Published Date 2022/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542203029
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Point
●原発性アルドステロン症とCushing症候群の診断は，それぞれアルドステロン産生とコルチゾール産生の調節メカニズムを利用する内分泌検査所見に基づく．
●アルドステロンとコルチゾールの産生病変の病理診断には，それぞれの合成経路に特異的な酵素であるCYP11B2とCYP11B1の免疫組織化学的検出が行われる．
●アルドステロンの過剰産生細胞には，KCNJ5遺伝子変異などの細胞内カルシウム濃度上昇をきたす遺伝子変異が知られる．
●コルチゾールの過剰産生細胞には，PRKACA遺伝子変異などの細胞内サイクリックAMPの濃度上昇をきたす遺伝子変異が知られる．
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