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Rinsho Hifuka Volume 73, Issue 6 （May 2019）

臨床皮膚科 73巻6号（2019年5月発行）

Japanese English

症例報告

中学生で診断しえた肥厚性皮膚骨膜症の2例 Two cases of pachydermoperiostosis diagnosed in their early teens 畠中美帆 ¹ , 種瀬啓士 ² , 新関寛徳 ¹ , 持丸奈央子 ¹ , 関敦仁 ³ , 新井勝大 ⁴ , 入江理恵 ⁵ , 和田芳雅 ⁶ , 江浦重義 ⁷ , 吉田和恵 ¹ Miho HATAKENAKA ¹ , Keiji TANESE ² , Hironori NIIZEKI ¹ , Naoko MOCHIMARU ¹ , Atsuhito SEKI ³ , Katsuhiro ARAI ⁴ , Rie IRIE ⁵ , Yoshimasa WADA ⁶ , Shigeyoshi EURA ⁷ , Kazue YOSHIDA ¹ ¹国立成育医療研究センター皮膚科 ²慶應義塾大学病院医学部皮膚科学教室 ³国立成育医療研究センター整形外科 ⁴国立成育医療研究センター消化器科 ⁵国立成育医療研究センター病理診断科 ⁶大和市立病院小児科 ⁷越谷誠和病院形成外科 ¹Division of Dermatology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan ²Department of Dermatology, Keio University Hospital School of Medicine, Tokyo, Japan ³Division of Orthopedics, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan ⁴Division of Gastroenterology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan ⁵Division of Pathology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan ⁶Division of Pediatrics, Yamato Municipal Hospital, Yamato, Japan ⁷Division of Plastic Surgery, Koshigaya Seiwa Hospital, Koshigaya, Japan キーワード：肥厚性皮膚骨膜症 , pachydermoperiostosis , SLCO2A1遺伝子 , cyclooxygenase 2阻害薬 , COX2阻害薬 Keyword: 肥厚性皮膚骨膜症 , pachydermoperiostosis , SLCO2A1遺伝子 , cyclooxygenase 2阻害薬 , COX2阻害薬 pp.416-422

発行日 2019年5月1日 Published Date 2019/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412205757

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要約　症例1：14歳，男性．6歳頃より掌蹠の多汗，12歳頃より指趾末端肥大，爪甲変形，下腿の腫脹，膝関節痛を自覚していた．症例2：15歳，男性．幼少時より爪甲肥大を自覚していた．両自験例とも頭部脳回転状皮膚は明らかでなかったが，3主徴であるばち指，骨膜性骨肥厚，皮膚肥厚を認めたこと，前額部皮膚からの生検組織において本症に特徴的な真皮の浮腫，ムチン沈着，弾性線維変性，脂腺過形成，線維化がみられたことより，不全型肥厚性皮膚骨膜症と診断した．2例ともSLCO2A1遺伝子変異を同定した．症例1では関節痛に対して選択的Cyclooxygenase 2(COX2)阻害薬が有効であった．本症は消化器潰瘍などの合併症を起こしうるが，最も若年で発症するばち指を見逃さずに本症を疑い，特徴的な病理組織像から早期に診断し，適切な治療介入を行うことが重要である．