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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 54, Issue 4 （April 2019）

胃と腸 54巻4号（2019年4月発行）

Japanese English

今月の主題知っておきたい小腸疾患

主題

小腸の非腫瘍性疾患—非特異性多発性小腸潰瘍症/CEAS Non-neoplastic Disease of the Small Intestine:Chronic Enteropathy Associated with the SLCO2A1 Gene（CEAS）冬野雄太 ¹ , 梅野淳嗣 ¹ , 平野敦士 ¹ , 保利喜史 ² , 藤原美奈子 ^2,3 , 前畠裕司 ⁴ , 小林広幸 ⁵ , 河内修司 ⁶ , 蔵原晃一 ⁷ , 安川重義 ⁸ , 平井郁仁 ^9,10 , 鳥巣剛弘 ¹ , 江﨑幹宏 ^1,11 Yuta Fuyuno ¹ , Junji Umeno ¹ , Atsushi Hirano ¹ , Yoshifumi Hori ² , Minako Fujiwara ^2,3 , Yuji Maehata ⁴ , Hiroyuki Kobayashi ⁵ , Shuji Kochi ⁶ , Koichi Kurahara ⁷ , Shigeyoshi Yasukawa ⁸ , Fumihito Hirai ^9,10 , Takehiro Torisu ¹ , Motohiro Esaki ^1,11 ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²九州大学大学院医学研究院形態機能病理学 ³九州大学大学院医学研究院保健学部門 ⁴前畠医院 ⁵福岡山王病院消化器内科 ⁶千早病院消化管内科 ⁷松山赤十字病院胃腸センター ⁸田主丸中央病院消化器内科 ⁹福岡大学筑紫病院炎症性腸疾患センター ¹⁰福岡大学筑紫病院消化器内科 ¹¹佐賀大学医学部附属病院光学医療診療部 ¹Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ²Department of Anatomic Pathology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ³Department of Health Science, Faculty of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ⁴Maehata Clinic, Kagoshima, Japan ⁵Institute of Gastroenterology, Fukuoka Sanno Hospital, Fukuoka, Japan ⁶Institute of Gastroenterology, Chihaya Hospital, Fukuoka, Japan ⁷Department of Gastroenterology, Matsuyama Red Cross Hospital, Matsuyama, Japan ⁸Institute of Gastroenterology Tanushimaru Central Hospital, Kurume, Japan ⁹Inflammatory Bowel Disease Center, Fukuoka University Chikushi Hospital, Chikushino, Japan ¹⁰Department of Gastroenterology, Fukuoka University Chikushi Hospital, Chikushino, Japan ¹¹Department of Endoscopic Diagnostics and Therapeutics, Saga University Hospital, Saga, Japan キーワード： SLCO2A1遺伝子 , 非ステロイド性抗炎症薬 , NSAIDs , 肥厚性皮膚骨膜症 , プロスタグランジン関連腸症 , プロスタグランジン輸送体 Keyword: SLCO2A1遺伝子 , 非ステロイド性抗炎症薬 , NSAIDs , 肥厚性皮膚骨膜症 , プロスタグランジン関連腸症 , プロスタグランジン輸送体 pp.485-495

発行日 2019年4月25日 Published Date 2019/4/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403201623

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要旨●非特異性多発性小腸潰瘍症は，まれな難治性の小腸潰瘍症である．その実態は，プロスタグランジン輸送体をコードするSLCO2A1遺伝子の機能喪失変異に伴う常染色体劣性遺伝病であり，プロスタグランジン関連腸症の一つであることが解明された．回腸を中心に多発する，輪走ないし斜走する比較的浅い開放性潰瘍や非対称性の変形を特徴とするが，胃や十二指腸にも病変を認めることがある．臨床経過や特徴的な消化管画像所見に加え，消化管外徴候の評価や遺伝子検査も本症の診断に重要である．

　CEAS（chronic enteropathy associated with the SLCO2A1 gene）is a rare, intractable, hereditary disease manifested by multiple small bowel ulcers with nonspecific pathological findings. Recent research has established CEAS as an autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLCO2A1 gene, which encodes a prostaglandin transporter. Lately, CEAS has been revealed as “the prostaglandin-associated enteropathy”. Typically, CEAS presents multiple, longitudinal or curved, and shallow ulcers in the ileum but occasionally also presents ulcerative lesions in the stomach and the duodenum. Besides a clinical course and specific gastrointestinal findings, extraintestinal manifestations or a genetic test could facilitate the diagnosis of CEAS.