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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 51, Issue 8 （July 2016）

胃と腸 51巻8号（2016年7月発行）

Japanese English

今月の主題消化管疾患と皮膚病変

主題症例

ばち指と皮膚肥厚所見を呈した非特異性多発性小腸潰瘍症の2例 Chronic Enteropathy Associated with the SLCO2A1 Gene Presenting as Digital Clubbing and Pachydermia, Report of Two Cases 梅野淳嗣 ¹ , 江﨑幹宏 ¹ , 河内修司 ² , 蔵原晃一 ² , 安川重義 ³ , 平井郁仁 ³ , 松井敏幸 ³ , 北園孝成 ¹ , 松本主之 ⁴ Junji Umeno ¹ , Motohiro Esaki ¹ , Shuji Kochi ² , Koichi Kurahara ² , Shigeyoshi Yasukawa ³ , Fumihito Hirai ³ , Toshiyuki Matsui ³ , Takanari Kitazono ¹ , Takayuki Matsumoto ⁴ ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²松山赤十字病院胃腸センター ³福岡大学筑紫病院消化器内科 ⁴岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科消化管分野 ¹Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ²Department of Gastroenterology, Matsuyama Red Cross Hospital, Matsuyama, Japan ³Department of Gastroenterology, Fukuoka University Chikushi Hospital, Chikushino, Japan ⁴Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Iwate Medical University, Morioka, Japan キーワード：非特異性多発性小腸潰瘍症 , SLCO2A1遺伝子 , 肥厚性皮膚骨膜症 , プロスタグランジン輸送体 , CEAS Keyword: 非特異性多発性小腸潰瘍症 , SLCO2A1遺伝子 , 肥厚性皮膚骨膜症 , プロスタグランジン輸送体 , CEAS pp.1069-1076

発行日 2016年7月25日 Published Date 2016/7/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403200690

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要旨●［症例1］患者は20歳代，男性．1歳時より難治性鉄欠乏性貧血，低蛋白血症を認めていた．X線造影検査で中部小腸に非対称性の変形・狭窄が多発しており，小腸内視鏡検査で狭小化を伴う浅い開放性潰瘍が確認された．SLCO2A1遺伝子変異を有しており，非特異性多発性小腸潰瘍症と診断した．［症例2］患者は60歳代，男性．15歳頃から貧血を指摘され，小腸切除術を施行されている．X線造影検査および内視鏡検査で中部小腸に短い狭小化と全周性の帯状の開放性潰瘍を認め，SLCO2A1遺伝子変異が確認された．2症例とも皮膚病変として，ばち指と前額部の皮膚肥厚所見を有しており，肥厚性皮膚骨膜症の徴候を伴った非特異性多発性小腸潰瘍症と診断した．

　［Case 1］A 26-year-old man had a long history of refractory iron deficiency anemia and hypoproteinemia. Small-bowel radiography showed multiple bilateral or eccentric deformities and stenoses in the ileum. Double-balloon enteroscopy demonstrated shallow and eccentric ulcers with stenosis in the ileum. We diagnosed chronic enteropathy associated with the SLCO2A1 gene（CEAS）based on genetic analysis.

　［Case 2］A 63-year-old man had a long history of anemia and had undergone ileal resection. Small-bowel radiography and enteroscopy showed multiple circumferential ulcers with short stenoses in the ileum. Genetic analysis for SLCO2A1 revealed a homozygous nonsynonymous mutation（c.664G>A）, and the diagnosis was CEAS.

　Both patients had digital clubbing and pachydermia of the forehead as cutaneous lesions of CEAS. Thus, we should remember that CEAS sometimes presents cutaneous lesions.