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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 52, Issue 11 （October 2017）

胃と腸 52巻11号（2017年10月発行）

Japanese English

今月の主題非特異性多発性小腸潰瘍症/CEAS─遺伝子異常と類縁疾患

主題

非特異性多発性小腸潰瘍症/CEASの臨床像と鑑別診断 Clinical Features of Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1 Gene（CEAS）梅野淳嗣 ¹ , 江﨑幹宏 ¹ , 平野敦士 ¹ , 冬野雄太 ² , 小林広幸 ² , 河内修司 ³ , 蔵原晃一 ⁴ , 渡邉隆 ⁵ , 青柳邦彦 ⁶ , 安川重義 ^7,8 , 平井郁仁 ^7,8 , 松井敏幸 ^7,8 , 八尾恒良 ⁹ , 北園孝成 ¹ , 松本主之 ¹⁰ Junji Umeno ¹ , Motohiro Esaki ¹ , Atsushi Hirano ¹ , Yuta Fuyuno ² , Hiroyuki Kobayashi ² , Shuji Kochi ³ , Koichi Kurahara ⁴ , Takashi Watanabe ⁵ , Kunihiko Aoyagi ⁶ , Shigeyoshi Yasukawa ^7,8 , Fumihito Hirai ^7,8 , Toshiyuki Matsui ^7,8 , Tsuneyoshi Yao ⁹ , Takanari Kitazono ¹ , Takayuki Matsumoto ¹⁰ ¹九州大学大学院医学研究院病態機能内科学 ²福岡山王病院消化器内科 ³千早病院内科 ⁴松山赤十字病院胃腸センター ⁵福岡大学医学部消化器内科学 ⁶福岡赤十字病院消化器内科 ⁷福岡大学筑紫病院炎症性腸疾患センター ⁸福岡大学筑紫病院消化器内科 ⁹佐田病院 ¹⁰岩手医科大学医学部内科学講座消化器内科消化管分野 ¹Department of Medicine and Clinical Science, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan ²Institute of Gastroenterology, Fukuoka Sanno Hospital, Fukuoka, Japan ³Department of internal medicine, Chihaya Hospital, Fukuoka, Japan ⁴Department of Gastroenterology, Matsuyama Red Cross Hospital, Matsuyama, Japan ⁵Department of Gastroenterology and Medicine, Fukuoka University School of Medicine, Fukuoka, Japan ⁶Department of Gastroenterology, Fukuoka Red Cross Hospital, Fukuoka, Japan ⁷Inflammatory Bowel Disease Center, Fukuoka University Chikushi Hospital, Chikushino, Japan ⁸Department of Gastroenterology, Fukuoka University Chikushi Hospital, Chikushino, Japan ⁹Sada Hospital, Fukuoka, Japan ¹⁰Division of Gastroenterology, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Iwate Medical University, Morioka, Japan キーワード： SLCO2A1遺伝子 , 常染色体劣性遺伝病 , 肥厚性皮膚骨膜症 , 慢性出血性小腸潰瘍症 , CNSU , chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine Keyword: SLCO2A1遺伝子 , 常染色体劣性遺伝病 , 肥厚性皮膚骨膜症 , 慢性出血性小腸潰瘍症 , CNSU , chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine pp.1411-1422

発行日 2017年10月25日 Published Date 2017/10/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403201190

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要旨●遺伝学的に確定診断された非特異性多発性小腸潰瘍症45例の臨床像を検討した．本症は女性に多いこと，貧血は必発するが肉眼的血便はほぼみられないこと，炎症所見は比較的低値にとどまること，約30%に血族結婚を認めることが確認された．また，終末回腸を除く回腸を中心に，輪走ないし斜走する比較的浅い開放性潰瘍が腸間膜付着側と無関係に多発することが小腸病変の形態学的特徴と考えられた．性別による比較では，胃病変は女性に有意に多く，ばち指，骨膜症や皮膚肥厚といった肥厚性皮膚骨膜症の所見は男性に有意に多かった．本症の診断に際しては，小腸病変の評価に加えて，上部消化管病変や消化管外徴候の評価，SLCO2A1遺伝子変異の検索も必須と考えられた．

　We retrospectively analyzed clinical features of 45 patients with CEAS（chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene）. Our results indicate that this condition occurs predominantly in females ; generally, no patient presents with gross hematochezia but they have anemia. It presents with relatively low inflammation, and 30% of patients have parental consanguinity. Based on the morphologic features, small intestinal lesions are considered to be shallow and sharply demarcated multiple ulcers with an asymmetric formation that occurs commonly in the ileum（except the terminal ileum）. A comparison of clinical features by sex revealed that gastric involvement occurs more frequently in females, and clinical findings of primary hypertrophic osteoarthropathy, such as digital clubbing, periostosis, and pachydermia, are significantly more frequently observed in males. In addition to endoscopy, a radiographic examination is imperative as the first-choice procedure for the diagnosis of CEAS. Moreover, extraintestinal manifestation and genetic analysis are helpful in diagnosing this disease.