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Stomach and Intestine(Tokyo) Volume 52, Issue 11 （October 2017）

胃と腸 52巻11号（2017年10月発行）

Japanese English

今月の主題非特異性多発性小腸潰瘍症/CEAS─遺伝子異常と類縁疾患

主題研究

SLCO2A1の機能とその異常─SLCO2A1の機能とプロスタグランジン関連腸症 Dysfunction of SLCO2A1 in the Patients with Chronic Enteropathy Associated with SLCO2A1 Gene（CEAS）久松理一 ¹ , 關里和 ¹ Tadakazu Hisamatsu ¹ , Satowa Seki ¹ ¹杏林大学医学部第三内科学 ¹Division of Gastroenterology and Hepatology, the Third Department of Internal Medicine, Kyorin University School of Medicine, Tokyo キーワード： SLCO2A1遺伝子 , プロスタグランジン , トランスポーター , CEAS , 肥厚性皮膚骨膜症 Keyword: SLCO2A1遺伝子 , プロスタグランジン , トランスポーター , CEAS , 肥厚性皮膚骨膜症 pp.1453-1457

発行日 2017年10月25日 Published Date 2017/10/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1403201197

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

要旨●CEASの原因遺伝子であるsolute carrier organic anion transporter family member 2A1（SLCO2A1）遺伝子はプロスタグランジン輸送蛋白をコードする．SLCO2A1蛋白は小腸粘膜の血管内皮細胞に発現しており，in vitroの実験ではCEAS患者で認められた変異型SLCO2A1ではプロスタグランジン輸送能が障害されていた．これによりCEASの病態解明の手がかりを得たが，なぜCEASでは特徴的な潰瘍形態を呈するのか，同じくSLCO2A1遺伝子が原因と考えられている肥厚性皮膚骨膜症との関係についてはいまだ謎である．

　The causative gene of CEAS, namely solute carrier organic transporter family member 2A1（SLCO2A1）, encodes the PG（prostaglandin）transporter protein. The SLCO2A1 protein is expressed in vascular endothelial cells of the small intestinal mucosa, and in vitro experiments, the mutant SLCO2A1, found in patients with CEAS, had impaired PG-transporting abilities. Although these results provided a clue for clarifying CEAS pathology, the reason for CEAS presenting with a distinctive ulcer morphology and its association with pachydermoperiostosis, which is also considered to be caused by the SLCO2A1 gene, remain unknown.