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Rinsho Hifuka Volume 64, Issue 3 （March 2010）

臨床皮膚科 64巻3号（2010年3月発行）

Japanese English

症例報告

完全型pachydermoperiostosisの1例 A case of the complete form of pachydermoperiostosis 種瀬啓士 ¹ , 若林亜希子 ¹ , 山本晃三 ¹ , 宮川俊一 ¹ , 今西智之 ² Keiji TANESE ¹ , Akiko WAKABAYASHI ¹ , Kozo YAMAMOTO ¹ , Shunichi MIYAKAWA ¹ , Nobuyuki IMANISHI ² ¹川崎市立川崎病院皮膚科 ²川崎市立川崎病院脳神経外科 ¹Division of Dermatology,Kawasaki Municipal Hospital,Kanagawa,Japan ²Division of Brain Surgery,Kawasaki Municipal Hospital,Kanagawa,Japan キーワード： pachydermoperiostosis , 15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素 , HPGD遺伝子 Keyword: pachydermoperiostosis , 15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素 , HPGD遺伝子 pp.221-224

発行日 2010年3月1日 Published Date 2010/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412102532

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要約　41歳，男性．17歳時に頭部の皮膚が肥厚していることを自覚した．加齢とともに徐々に顕著となり，皺襞を形成するようになった．初診時頭部は脳回転状皮膚を，指趾末節は太鼓ばち状を呈し，X線では橈骨・尺骨に骨膜性骨肥厚があり，本症例を完全型pachydermoperiostosisと診断した．本疾患は，太鼓ばち状指趾，皮膚の肥厚性変化・脳回転状皮膚，四肢遠位骨の骨膜性骨肥厚を主徴とする皮膚形成異常症である．近年，本疾患家系においてHPGD遺伝子が原因遺伝子として同定され，その病態が明らかになりつつある．