特集 遺伝子検索を行った皮膚病
臨床例
SLCO2A1遺伝子ヘテロ複合型変異が同定された肥厚性皮膚骨膜症
杉本 佐江子
1
,
佐田 憲映
,
新関 寛徳
,
中林 一彦
,
岩月 啓氏
1岡山大学 大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学分野
キーワード：
Minocycline
,
Sulfasalazine
,
骨関節症-原発性肥大性
,
骨関節症-続発性肥大性
,
先端巨大症
,
鑑別診断
,
多剤併用療法
,
経口投与
,
変異
,
Celecoxib
,
遺伝学的検査
,
SLCO2A1 Protein
Keyword:
Celecoxib
,
Administration, Oral
,
Acromegaly
,
Diagnosis, Differential
,
Drug Therapy, Combination
,
Genetic Testing
,
Minocycline
,
Mutation
,
Osteoarthropathy, Primary Hypertrophic
,
Osteoarthropathy, Secondary Hypertrophic
,
Sulfasalazine
,
SLCO2A1 Protein, Human
pp.813-816
発行日 2016年8月1日
Published Date 2016/8/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356565
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＜症例のポイント＞自験例は、肥厚性皮膚骨膜症の診断基準である1.太鼓ばち状指(ばち指)、2.長管骨を主とする骨膜性骨肥厚、3.皮膚肥厚性変化、4.頭部脳回転状皮膚の4項目をすべて満たす完全型典型例である。プロスタグランジンE2(PGE2)過剰症が本疾患の病態とされており、自験例はセレコキシブの内服にて良好な経過を得ている症例である。
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