Japanese
English
症例報告
完全型pachydermoperiostosisの1例
A case of the complete form of pachydermoperiostosis
種瀬 啓士
1
,
若林 亜希子
1
,
山本 晃三
1
,
宮川 俊一
1
,
今西 智之
2
Keiji TANESE
1
,
Akiko WAKABAYASHI
1
,
Kozo YAMAMOTO
1
,
Shunichi MIYAKAWA
1
,
Nobuyuki IMANISHI
2
1川崎市立川崎病院皮膚科
2川崎市立川崎病院脳神経外科
1Division of Dermatology,Kawasaki Municipal Hospital,Kanagawa,Japan
2Division of Brain Surgery,Kawasaki Municipal Hospital,Kanagawa,Japan
キーワード:
pachydermoperiostosis
,
15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素
,
HPGD遺伝子
Keyword:
pachydermoperiostosis
,
15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素
,
HPGD遺伝子
pp.221-224
発行日 2010年3月1日
Published Date 2010/3/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412102532
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要約 41歳,男性.17歳時に頭部の皮膚が肥厚していることを自覚した.加齢とともに徐々に顕著となり,皺襞を形成するようになった.初診時頭部は脳回転状皮膚を,指趾末節は太鼓ばち状を呈し,X線では橈骨・尺骨に骨膜性骨肥厚があり,本症例を完全型pachydermoperiostosisと診断した.本疾患は,太鼓ばち状指趾,皮膚の肥厚性変化・脳回転状皮膚,四肢遠位骨の骨膜性骨肥厚を主徴とする皮膚形成異常症である.近年,本疾患家系においてHPGD遺伝子が原因遺伝子として同定され,その病態が明らかになりつつある.
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