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Rinsho Ganka Volume 45, Issue 12 （November 1991）

臨床眼科 45巻12号（1991年11月発行）

Japanese English

臨床報告

DNA検査にてレーベル病と診断された1症例 Mitochondrial DNA analysis confirmed the diagnosis in a case of hereditary optic neuropathy of Leber 宇都裕恵 ¹ , 畑快右 ¹ , 江頭淳一 ¹ , 猪俣孟 ¹ , 緋田芳樹 ² , 大塚誠 ³ , 加藤元博 ⁴ Hiroe Uto ¹ , Yoshiaki Hata ¹ , Junnichi Egashira ¹ , Hajime Inomata ¹ , Yoshiki Hiida ² , Makoto Ootuka ³ , Motohiro Katou ⁴ ¹九州大学眼科 ²慶應大学眼科 ³九州大学放射線科 ⁴九州大学神経生理 ¹Dept of Ophthalmol, Fac of Med Kyushu Univ ²Dept of Ophthal, Keio Univ Sch of Med ³Dept of Radiol, Fac of Med Kyushu Univ ⁴Dept of Neurophysiol, Fac of Med Kyushu Univ pp.1823-1827

発行日 1991年11月15日 Published Date 1991/11/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410900952

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Abstract 文献概要
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　DNA検査にてレーベル病と診断した。症例は22歳男性。視野検査で両眼とも約10°〜20°の中心暗点が検出された。両眼底は血管の蛇行および管径不整がみられ，螢光眼底検査では両眼とも視神経乳頭から螢光漏出をみなかった。本症例は，脳波の異常と，ポジトロンCT （positronemission computed tomography）で両側後頭葉に糖代謝の低下を認めた。レーベル病が疑われたが家族歴がないために確診できなかった。患者と患者の母親のDNA検査により，いずれにもレーベル病にみられるミトコンドリア異常が検出され，この患者をレーベル病，母親をレーベル病保因者と診断することができた。

A 22-year-old male presented with bilateralblurring of vision. Hereditary optic neuropathy of Leber was suspected by clinical manifestations, electroencephalogram and positron emission computed tomography. The diagnosis of the disease was established after analysis of mitochondrial DNA in the patient and his mother. Both cases showed mitochondrial mutation specific for the disease.