ミトコンドリアDNA解析により診断の確定したレーベル病の症例

A case of Leber's hereditary optic neuropathy

緒言

　レーベル病は主に若年者に急性視神経炎の病像で発症し，高度の視力障害をきたし，視神経萎縮となる重篤な遺伝性視神経疾患である^1）。遺伝形式は，Lossen法則，北島の法則を満たすことから細胞質遺伝の関与が示唆されていた^2）。近年レーベル病患者のミトコンドリアDNA （mtDNA）の塩基配列に点変異があることが見いだされた^3）。今回筆者らは，家族歴が明瞭でなく，診断が困難であった症例にmtDNAの解析を行い，確定診断に至った症例を経験した。