ミトコンドリアDNA解析にて確定診断されたレーベル病の女性例

A female patient of Leber's hereditary optic neuropathy diagnosed by mitochondrial DNA analysis

　25歳女性が2週間前からの急激な右眼障害で受診した。右眼に乳頭の発赤と中心暗点があった。患者は喫煙と飲酒癖があり，母方の祖父と叔父2名の計3名に高度視力障害があった。初診から5週後に左眼に右眼同様の異常が生じた。ミトコンドリアのDNA解析で11778番塩基に変異があり，レーベル病の診断が確定した。患者の母と弟は視力は良好であったが，両名に同じミトコンドリアの点突然変異が証明された。弟には両眼に中心暗点があった。母を本症の保因者期，弟を潜在期と診断した。本症が女性にも発症すること，そしてミトコンドリアDNA解析が診断確定に有用であることを示す症例である。

A 25-year-old female presented with severe visual loss in her right eye since 2 weeks before. The affected eye showed hyperemia of the optic disc and central scotoma. She was a heavy smoker and drinker. Her maternal grandfather and two uncles had reportedly advanced visual disturbances. Her left eye developed similar lesions 5 weeks later. Analysis of mitochondrial DNA showed point mutation at 11778, leading to the diagnosis of Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) . Similar mitochondrial mutation was detected in her mother and younger brother. Both had full visual acuity. The brother showed bilateral central scotoma. The mother was diagnosed as carrier of LHON and the brother as its subclinical stage. These cases illustrate that LHON may involve females and that mitochonarial DNA analysis is useful in establishing the diangosis.