ミトコンドリアDNAのnt11778遺伝子変異をもつレーベル視神経症16家系の臨床所見

Clinical features of sixteen pedigrees of Leber's hereditary optic neuropathy with nt11778 mutation

　ミトコンドリアDNAのnt11778遺伝子変異をもつレーベル視神経症16家系20例の臨床所見について検討した。家族歴は11家系に認められた。男性が16例（80.0％）を占め，発症年齢は10歳から45歳で，平均24.2歳であった。両眼の発症間隔は平均2.3か月であった。最終経過観察時視力は40眼中34眼（85.0％）が0.1以下であったが，3例5眼に0.4以上の視力回復がみられた。ゴールドマン定量視野検査を施行した16例中，1.0までの視力回復例を除き15例に中心暗点を認めた。発症から2か月以内に螢光眼底造影が施行された10例において，8例に拡張性微細血管症が認められた。これらの臨床所見は，同じ遺伝子変異をもつ欧米人のレーベル視神経症の症例とほぼ同様であった。

We evaluated the clinical characteristics of 20 patients from 16 pedigrees of Leber's hereditary optic neuropathy with mitochondrial mutation at nt11778. All the patients were native Japanese. The series comprised 16 males and 4 females, or male preponderance of 80% vs 20%. The age of onset of acute visual loss ranged from 10 to 45 years, aver-age 24.2 years. While bilateral involvement was therule, the interval between the first and second eye averaged 2.3 months. Final visual acuiaty was 20/ 200 or less in 34 of 40 eyes, 85%. The visual field showed central scotoma except one case with the final visual acuity of 20/20. The findings show that the phenotypic features of the disease with nt11778 mutation in the Japanese are essentially identical as those in patiests in USA.