患者の血液採取から遺伝子異常の証明まで

Methods of mutation screenings:from collecting blood samples to segregation study

　遺伝病の原因となっている遺伝子異常を発見するためには，患者の協力なくしてはあり得ない。すなわち患者と相対している臨床医一人ひとりの観察が一番大切になる。また，その医師と患者のコミュニケーション，信頼関係がその後の検索を可能にしたり，不可能にしたりする。

　そこで遺伝子検索の手順を述べてみよう。もし身近に検索を希望する患者がおり，それを他の施設に依頼する場合にも，途中までの手順は主治医が行わなければならない。