RP1遺伝子異常と網膜変性（1）

Retinal degeneration with a RP1mutation

　RP1遺伝子は，1999年に常染色体優性網膜色素変性（ADRP）の原因遺伝子として報告された。この遺伝子は4エクソンからなり，2,156個のアミノ酸をコードしている。RP1遺伝子は，視細胞の代謝，発達に重要な働きをすると考えられている。原因遺伝子異常はエクソン4に集中し，さらにmissense変異では病気の原因遺伝子異常にならないという特徴がある。またArg677Stop変異は，海外ではロドプシン遺伝子のPro347Leu変異，Pro23His変異についで高頻度の変異である。

　今回筆者らは，96家系のADRPについて，RP1遺伝子すべてのエクソンを用いてスクリーニングし，2336～2337delCT変異を一家系に認めたので報告する^1）。また，96人の遺伝子変異のスクリーニングの結果も併せて報告する。