錐体杆体ジストロフィー

　症例は11歳の女子。両眼の徐々に進行する視力低下を訴えて来院。視力は両眼とも0.3（n．c．）。眼底は，表紙写真のように視神経乳頭は軽度褪色し，網膜動脈はきわめて細く，静脈も細い。後極部網膜はび漫性の網膜色素上皮の萎縮をみた。黄斑部は軽いbull's eye標的黄斑を示した。周辺部の網膜は正常。色素沈着なし。視野は大きい中心暗点を証明，周辺視野は正常。ERGは完全に消失し，どの条件でも記録できなかった。EOGは中等度低下。しかしlight raiseはあった。暗順応は閾値の軽度上昇をみた。色覚は第3色覚異常を示した。家族歴なし。

　その後，視力障害は徐々に進行し，9年後の現在，両眼とも視力は0.02（n．c．），視野は中心暗点が著しく拡大し，周辺視野を一部に残すのみ。眼底は視神経萎縮，網膜動脈の狭細が一層進み，後極部網膜の色素上皮萎縮は広範囲に拡大していた。