常染色体劣性網膜色素変性

　［疾患概略］

　網膜色素変性は遺伝性網脈絡膜変性疾患を代表する疾患で，視細胞や色素上皮細胞を原発性に障害し，進行性の夜盲，視野狭窄，視力低下をきたす疾患である。本疾患は遺伝性でありながら遺伝形式が常染色体優性，常染色体劣性およびX連鎖性という種類があり単一の疾患ではなく，上記症状に網膜の特徴的な変性像を共通の病像としてもつ疾患の集合としてとらえられている。このうち常染色体劣性網膜色素変性はもっとも頻度が高く，本邦にて明らかに遺伝形式の同定される本症家系の約35％がこの遺伝形式であるといわれる。