ミトコンドリアDNA3460変異がみられたレーベル遺伝性視神経症の1例

A case of Leber hereditary optic neuropathy with mitochondrial DNA 3460 mutatation

13歳男児が2か月前からの急激な視力低下で受診した。矯正視力は右0.03，左0.02であった。両眼の前眼部，中間透光体，眼底に異常所見はなく，蛍光眼底造影でも病的所見はなかった。ゴールドマン視野検査で両眼に中心暗点が検出された。磁気共鳴画像検査（MRI）で両眼の球後視神経炎が疑われ，ステロイドパルス療法を行った。視力は左右とも0.5に改善したが，視野には変化がなかった。その後の遺伝子検査でミトコンドリアDNA3460変異が検出され，レーベル遺伝性視神経症の診断が確定した。日本人の本疾患では，大多数が11778変異であるとされている。本症例が3460変異であったことが，不完全ながら視力の回復が得られた理由であると推定される。

A 13-year-old boy presented with acute visual impairment since 2 months before. His corrected visual acuity was 0.03 right and 0.02 left. Routine ophthalmological examinations,including fluorescein angiography,were inconclusive. Goldmann perimetry showed central scotoma in both eyes. Magnetic resonance imaging（MRI）showed findigs suggestive of retrobulbar neuritis. Systemic pulsed corticosteroid was followed by improvement of visual acuity to 0.5 in either eye. The visual field remained the same for 6 months until present. He was found to have mitochondrial DNA 3460 mutation,which led to the definitive diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy（LHON）. An overwhelming majority of Japanese patients of LHON are known to have 11778 mutation. Difference in the site of gene mutation may have been the reason for the relatively benign course in this patient.