ミトコンドリアDNA点変異を有する3例の非典型的視神経症

Three cases of atypical optic neuropathy with mtDNA mutations

要約　背景：Leber遺伝性視神経症では，ミトコンドリアDNA（mtDNA）に点変異があり，mtDNA11778，14484，3460変異が報告されている。目的：既報にないミトコンドリアDNA点変異があり，非典型的な臨床所見を呈する視神経症の報告。症例：1例は女性，2例は男性で，年齢はそれぞれ47，63，29歳である。第1例は1か月前の発症で，矯正視力は左右とも0.3であった。巨大乳頭があり，mtDNA15258変異があった。第2例は，8年前に左眼，1年前に右眼の視力低下があり，矯正視力は右0.05，左0.02で，視神経乳頭が蒼白化していた。右眼の発症時には右眼の乳頭が腫脹し，過蛍光を呈した。mtDNA9041変異があった。第3例には二分脊椎があり，矯正視力は右0.3，左0.6で，中心暗点と視神経萎縮があり，mtDNA15204変異があった。結論：典型的なLeber病とは異なる両眼性の視神経症がある女性1例と男性2例に，それぞれ異なる部位のmtDNA点変異があった。

Abstract.　Background：Leber hereditary optic neuropathy（LHON）has been known to show mutations of mitochondrial DNA（mtDNA）. Mutations of mtDNA11778, 14484, and 3460 have been so far reported. Purpose：To report 3 cases of atypical optic neuropathy with varying mtDNA mutations. Cases：The present series comprised one female and 2 males. They were aged 47, 63 and 29 years respectively. Findings：Impaired visual acuity was noted one month before and, when seen, was 0.3 in either eye in the first case. Both eyes showed central scotoma and megalopapilla. She showed mutation at mtDNA15258. The second case had impaired vision 8 years before in the left eye and one year before in the right. Both eyes showed pale optic disc. Corrected visual acuity was 0.05 right and 0.02 left. The right eye reportedly showed disc edema and hyperfluorescence at the time of onset. He showed mutation at mtDNA9041. The third case had spina bifida, central scotoma and optic atrophy in both eyes. Visual acuity was 0.3 right and 0.6 left. He showed mutation at mtDNA15204. Conclusion：One female and 2 males showed atypical bilateral LHON and mtDNA mutations that have not been reported so far.