ミトコンドリアDNA異常症

はじめに

　ミトコンドリアDNA異常症とは，ミトコンドリアの機能異常によって起こる疾患の総称である．ミトコンドリアは，生物のエネルギー源であるATPを好気的に産生する細胞内小器官であるため，その異常により，エネルギー需要の多い神経および筋組織を中心に多彩な症状を呈する．最近では，遺伝子解析法の進歩により，ミトコンドリアDNAに変異を認めるミトコンドリア脳筋症の遺伝子異常はほぼ明らかとなった．また，ミトコンドリアDNAの異常と糖尿病との関連について報告され，NIDDMの成因の1つとしても注目されている．