PRPF31遺伝子異常と網膜変性（3）

Autosomal dominant retinal degeneration with PRPF31gene mutation（3）

PRPF31遺伝子イントロン6のスプライシング受容部位において43塩基の欠失を生じるIVS6-3 to-45del変異の家系を報告する。

　症 例

　［症例1］

　患者：32歳，女性（図1のⅢ-1）

　主訴：夜盲

　家族歴：父が網膜色素変性（図1）

　現病歴：小学校入学前から夜盲を自覚していた。26歳時の健康診断で眼底異常を指摘され初診している。当時の視力は右眼0.5，左眼0.7であった。眼底は典型的網膜色素変性を呈していた（図2）。蛍光眼底検査では，顆粒状過蛍光を認めたが，黄斑浮腫は認めなかった（図3）。Bright flash ERGはnon-recordableであった（図4）。転居のため受診が途絶えたが，帰省の際に再来した。その間自覚症状の悪化はなかった。