PRPF31遺伝子異常と網膜変性（1）

Autosomal dominant retinal degeneration with PRPF31gene mutation（1）

PRPF31遺伝子は，酵母のpre-mRNAスプライシング遺伝子PRP31のヒトホモログである。網膜のほかに脳，心臓，筋，肝臓，腎臓，腸，血液など多くの組織で発現している。2001年にVithanaら^1）によってPRPF31遺伝子異常によって常染色体優性網膜色素変性が生じることが報告されている。今回からのシリーズは，PRPF31遺伝子異常とその臨床像について報告する。

　症 例

　［症例1］45歳，女性（図1，Ⅲ-2）

　主訴：視力低下，視野狭窄

　家族歴：祖父，おば，妹，弟，子，姪が網膜色素変性（図1）。

　現病歴：幼少時から夜盲を自覚していた。30歳頃から下方が見えにくいため，1989年に東北大学病院を初診している。当時の視力は，両眼ともに1.0であり，ゴールドマン動的量的視野検査で輪状暗点を認めた。1996年まで定期的な受診をしていた。2003年に視力低下と視野狭窄を訴え，再来した。