PRPF31 遺伝子異常とは？

What is the PRPF31 gene mutation？

PRPF31 遺伝子

　PRPF31 遺伝子は，19番染色体長腕（19q13.4）に位置し，14エキソンから構成されており499個のアミノ酸をコードしている。S. cerevisiaeのpre-mRNAスプライシング遺伝子であるPRP31と相同性が高い。2001年にこのPRPF31遺伝子が常染色体優性網膜色素変性家系（RP11）の原因遺伝子であることが証明された^1）。網膜のほか脳，心臓，筋，血液など広範な組織で発現している。

　遺伝子のコード配列（エキソン）は非コード配列（イントロン）によって分断されている。転写産物（pre-mRNA）中のイントロンは，転写後ただちに数種のsnRNP（small nuclear ribonucleoprotein）が関与するスプライシングという過程で除去される。snRNPの大きな複合体をspliceosomeというが，PRPF31蛋白はこのspliceosomeを構成するU4/U6 snRNPとU5 snRNPをつなぎ合わせる役割をしている^2,3）（図1）。