ムコ多糖体異状症に対する白血球輸血

はじめに

　Gargoylismと呼ばれる特異な身体的・精神的障害を主とする疾患について，従来より，諸家により遺伝学的，生化学的に検索がなされてきた．20世紀に入り，Berkhan（1907）の報告に端を発し，Hunter^1）（1917），Hurler^2）（1919）らがこれらの疾患を詳細に調べ，後にそれぞれHunter病，Hurler病と命名され，その後，その他の類似疾患も続々と発見され，McKusickらにより系統的に分類されている．

　一方，1950年代^3〜7）にmucopolysaccharideの研究が盛んになり，Brante^8）（1952）が患者の肝臓中に，Dorfman^9）（1957）らは尿中にmucopolysaccharideが多量に含まれることを発見し，以後Gargoylismとムコ多糖との関係を指摘する報告が相続いでなされるに到つた^{10〜14,20,31〜35）}．

　さらに，Van Hoof^15）（1964）らはHurler病の患者の皮膚線維芽細胞を電顕的に検索し，細胞内のlysosomeの疾患であることを指摘し，この分野の研究を飛躍させた．