Fabry （ファブリ）症候群

　普通はFabry病と呼ばれることが多い。

　もともとは皮膚科領域の疾患として記載された〔Fabry （1898）：Pu—rpura haemorrhagica nodularis，後にAngiokeratoma corporis diffu—sum〕が，その後これが内科的にKardiovasorenaler Symptomenko—mplexを伴なうものであることが指摘され，〔Ruiter und Pompen（1939）〕，近年に到つて，これが脂質（glycolipid）代謝異常に基づくものであり〔Sweely and Klionsky（1963）〕，α-galactosidase欠損によるものであることが判明した〔Kint（1970）〕。伴性劣性遺伝を示し，殆んど男性にのみ発現し，幼少期に発病する。