内科疾患の診断基準・病型分類・重症度 (第3章)腎臓 診断メモ
Fabry病の診断
土井 研人
1
1東京大学 救急部・集中治療部
キーワード:
ヘテロ接合体
,
Osteocalcin
,
Fabry病
,
ミスセンス変異
,
遺伝学的検査
,
Agalsidase Alfa
,
組織診
,
Globotriaosylceramide
Keyword:
Fabry Disease
,
Heterozygote
,
Genetic Testing
,
Osteocalcin
,
Mutation, Missense
,
Globotriaosylceramide
,
Agalsidase Alfa
pp.1040
発行日 2015年6月1日
Published Date 2015/6/1
DOI https://doi.org/10.15106/J00974.2015258650
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