Fabry病・心Fabry病の心障害

Cardiac Manifestations of Fabry Disease and Cardiac Fabry Disease

Fabry病・心Fabry病とは

　Fabry病は，細胞のリソソームに存在する加水分解酵素の一つであるα-galactosidase Aの遺伝的活性欠損により，本酵素の基質であるglobotriaosylceramideやgalabiosylceramideなどのスフィンゴ糖脂質が全身の細胞のリソソームに進行性に蓄積することにより，心臓をはじめとした多臓器障害を生ずる先天性スフィンゴ糖脂質代謝異常症である¹⁾．

　本症は，1898年にドイツの皮膚科医Fabryとイギリスの皮膚科医Andersonにより，それぞれ別個の男性症例が初めて報告された^2,3)．1963年にSweeleyらが本症はglobotriaosylceramide，galabiosylceramideなどのスフィンゴ糖脂質の臓器への蓄積により生ずる代謝異常症であることを明らかにし⁴⁾，1967年にBradyらにより本症での欠損酵素が報告された⁵⁾．その後，1986年にBishopらによりヒトα-galactosidase A cDNAが単離され⁶⁾，1989年，Kornreichらによりヒトα-galactosidase A遺伝子の全塩基配列が決定された⁷⁾．