増刊号 これだけは知っておきたい検査のポイント 第9集
遺伝子検査と染色体検査
遺伝病のDNA診断
宮地 勇人
1
1東海大学医学部基盤診療学系臨床検査学
pp.612-614
発行日 2015年4月1日
Published Date 2015/4/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402223402
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検査の概要
単一遺伝子疾患（遺伝病）における遺伝学的検査は，発症者の確定診断をはじめ，発症前検査，血縁者の（非発症）保因者検査，あるいは出生前検査として用いられる．
◆発症者の確定診断
疾患（病型）の確定，重症度や経過などの予後推定に有用である場合に考慮する．
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