Recklinghausen病

ポイント

●神経線維腫症（neurofibromatosis；NF）の遺伝子が近年クローニングされ，大きく2型に分類されている．

●NF1は多発性の神経線維腫，色素斑を主徴とし，骨変化，脳腫瘍，脊髄腫瘍，眼病変，貧血母斑，母斑性黄色内皮腫など多彩な症候がみられる優性遺伝性疾患で，その遺伝子は17q11.2に座位する．

●NF2は神経鞘腫が多発する優性遺伝性疾患で，両側性聴神経腫瘍が特徴になっているが，必発ではない．神経鞘腫以外に髄膜腫を合併することがある．皮膚の色素斑もカフェ・オ・レ斑のような特徴的なものではなく，その遺伝子は22q12.1に座位する．

●両疾患は混同されていることが多いが，NF2のほうが予後が悪い．