癌の遺伝子検査

　癌細胞の分子病態の解明に基づく遺伝子検査(診断)は，癌の存在，進行度，生物学的悪性度，さらには治療反応性など診断マーカーとして広く利用されている¹⁾．本稿では，癌細胞の遺伝子検査について，有効な利用法を概説する．

異常値の出るメカニズムと臨床的意義

　悪性腫瘍は変異した細胞が自律性に増殖する悪性過程であり，癌遺伝子や癌抑制遺伝子などの変異(突然変異，増幅，欠失)，転写因子発現異常，発癌関連ウイルスなど多段階の過程で遺伝子異常が集積して発癌や腫瘍の進展に関与する¹⁾．これら腫瘍細胞における遺伝子異常は，腫瘍の存在診断のための検出標的，さらには分子標的療法における治療標的となる．白血病や悪性リンパ腫では，癌関連遺伝子の融合または再構成，転写因子，免疫受容体遺伝子(免疫グロブリンとT細胞抗原受容体)の再構成などが遺伝子検査の検出対象となる¹⁾．