Japanese
English
特集 初学者のための遺伝性難聴up-to-date
《各論：代表的な遺伝子群の臨床像》
OTOF遺伝子
OTOF-related hearing loss
細谷 誠
1
Makoto Hosoya
1
1慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科・頭頸部外科学教室
キーワード：
遺伝性難聴
,
OTOF遺伝子
,
Otoferlin
,
有毛細胞
,
シナプス
Keyword:
遺伝性難聴
,
OTOF遺伝子
,
Otoferlin
,
有毛細胞
,
シナプス
pp.602-605
発行日 2025年7月20日
Published Date 2025/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970080602
- 有料閲覧
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
POINT
●OTOF遺伝子は内有毛細胞に発現し，内有毛細胞とラセン神経節細胞間のシナプス伝達に重要な役割を担う。
●OTOF遺伝子変異は，常染色体潜性遺伝の遺伝性難聴DFNB9を生じる。
●OTOF遺伝子は，オーディトリーニューロパチーの原因遺伝子として最も高い割合を占める。
●OTOF遺伝子変異による難聴の治療方法として人工内耳が有効であるが，新規治療法として遺伝子治療も期待されている。
Copyright © 2025, Igaku-Shoin Ltd. All rights reserved.
