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Shinkei Kenkyu no Shinpo Volume 46, Issue 1 （February 2002）

神経研究の進歩 46巻1号（2002年2月発行）

Japanese English

特集聴覚神経科学の新しい展開

難聴の遺伝子 Genes responsible for deafness 宇佐美真一 ¹ Shin-ichi USAMI ¹ ¹信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室 ¹Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine キーワード：遺伝性難聴 , 内耳 , カリウムイオン , 分子モーター , ミトコンドリア Keyword: 遺伝性難聴 , 内耳 , カリウムイオン , 分子モーター , ミトコンドリア pp.102-109

発行日 2002年2月10日 Published Date 2002/2/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1431901337

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　ヒトゲノムの全貌が明らかになるに伴い多くの疾患や病態が分子レベル，遺伝子レベルで明らかになりつつある。従来ほとんど原因不明であった「難聴」に関してもここ数年で多くの遺伝子座（原因遺伝子の存在する染色体上のおおよその位置）が報告され，毎年いくつかの原因遺伝子が実際に特定されるようになった。その結果，現在難聴に関する疾患概念も大きく変化してきており難聴の診断には言うまでもなく，治療法の決定，さらには予防といったものに関しても遺伝子の知識が必要不可欠になってきた。本章では難聴の原因遺伝子に関し現在までに分かっていることに関してまとめてみたい。難聴の原因遺伝子に関しては毎月のように新しい遺伝子が報告されているのが現状である。up-to-dateな情報はThe Hereditary Hearing loss Homepage（http：//www．uia．ac．be/dnalab/hhh/）を参照していただきたい。

Hearing impairment is a highly genetically heterogeneous disorder, and it is estimated that many genes are responsible for a similar phenotype. Much effort has been made to identify the loci including the responsible genes for deafness, mainly by means of linkage analysis. More than 70 loci have already been demonstrated for non-syndromic hearing impairment and 24 genes have been identified. Meanwhile, consequent progress has also been made in the study of the key molecules encoded by deafness genes. These molecules are being extensively studied from the morphological as well as physiological viewpoints.