ミトコンドリア遺伝子1555A>Gバリアント

Hearing loss due to mitochondrial 1555A>G variant

POINT

●m.1555A>Gバリアントによる難聴は外来感音難聴患者の3％，アミノ配糖体抗菌薬の投与歴をもつ患者の30％と多い。

●m.1555A>Gバリアントによる難聴の特徴として両側性，高音障害型，進行性，耳鳴が先行することが挙げられる。

●m.1555A>Gバリアントによる難聴の診断のためには遺伝学的検査が勧められる。バリアントをもちうる血縁者に対し耳鼻咽喉科受診と遺伝学的検査が勧められる。

●m.1555A>Gバリアントによる難聴に対する根本的治療は現時点ではないが，アミノ配糖体抗菌薬使用を避けることによる予防と，難聴進行例には補聴器や人工内耳が有用である。