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特集 初学者のための遺伝性難聴up-to-date
《各論：代表的な遺伝子群の臨床像》
WFS1遺伝子
Hearing characteristics in patients with WFS1 variants
大塚 進太郎
1
Shintaro Otsuka
1
1奈良県立医科大学耳鼻咽喉・頭頸部外科学
キーワード：
wolframinタンパク質
,
若年発症型両側性感音難聴
,
DFNA6/14/38
,
Wolfram-like症候群
,
ウォルフラム症候群
Keyword:
wolframinタンパク質
,
若年発症型両側性感音難聴
,
DFNA6/14/38
,
Wolfram-like症候群
,
ウォルフラム症候群
pp.606-610
発行日 2025年7月20日
Published Date 2025/7/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910970080606
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POINT
●WFS1遺伝子は細胞の小胞体に局在しているwolframinタンパク質をコードする遺伝子であり，蝸牛や前庭のほとんどの細胞に発現しており聴覚機能の維持を行っている
●多くは常染色体顕性遺伝形式をとるDFNA6/14/38，およびWolfram-like症候群を呈するが稀に常染色体潜性遺伝形式のウォルフラム症候群を呈する。
●難聴の程度は軽〜中等度の低音障害型難聴を呈する例が多いが，バリアントの種類によっては重度難聴を呈する場合もある。
●いくつかのバリアントは海外と日本で共通に認められることからhot spot変異により生じる可能性が高い。
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