TECTA遺伝子

Hearing characteristics in patients with TECTA variants

POINT

●TECTA遺伝子は，常染色体顕性（優性）遺伝性難聴（DFNA8/12）と常染色体潜性（劣性）遺伝性難聴（DFNB21）の原因遺伝子である。

●常染色体顕性遺伝性難聴家系においてバリアントが同定されることが多く，バリアントが存在する部位と患者の聴力像に関連がある。

●バリアントによってシステイン残基以外のアミノ酸が置換されるようなバリアントをもつ患者では，難聴が進行しないことが多い。

●平均聴力閾値に対する語音明瞭度が良好であるため，補聴器や人工内耳装用効果は良好である。