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特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！
Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング
ジストロフィン異常症
李 知子
1
1兵庫医科大学小児科学
キーワード：
ジストロフィン異常症
,
Duchenne型筋ジストロフィー
,
X連鎖性遺伝
Keyword:
ジストロフィン異常症
,
Duchenne型筋ジストロフィー
,
X連鎖性遺伝
pp.1049-1054
発行日 2025年8月1日
Published Date 2025/8/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001755
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SUMMARY
▷ジストロフィン異常症の遺伝カウンセリングでは，進行性疾患であること，現時点で治療法が確立していないこと，X連鎖性遺伝であること，がポイントとなる．
▷多くの場合，遺伝学的検査（multiplex ligation probe amplification：MLPA法，シーケンス法）で確定診断が可能である．
▷保因者診断，次子の出生前・着床前診断を含めた家系内の遺伝カウンセリングも重要である．
▷新規治療法の発展とともに，ジストロフィン異常症の診療体制が大きく変わる可能性がある．
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