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The Journal of Pediatric Practice Volume 87, Issue 11 （November 2024）

小児科診療 87巻11号（2024年11月発行）

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特集遺伝学的検査Up to Date

Ⅰ．遺伝学的検査の基本を学ぼう！

エピジェネティクス解析の基本を学ぼう！鏡雅代 ¹ ¹国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部臨床内分泌研究室キーワード：エピジェネティクス , インプリンティング疾患 , differentially methylated region（DMR） , methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification（MS-MLPA）法 , Bisulfite処理 Keyword: エピジェネティクス , インプリンティング疾患 , differentially methylated region（DMR） , methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification（MS-MLPA）法 , Bisulfite処理 pp.1513-1520

発行日 2024年11月1日 Published Date 2024/11/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001339

PDF(2001KB)

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SUMMARY

▷片親性発現するインプリンティング遺伝子は，インプリンティング領域内の親由来特異的にDNAメチル化修飾状態が異なるdifferentially methylated region（DMR）により制御される．

▷DMRのメチル化異常は，インプリンティング遺伝子発現異常を引き起こし，インプリンティング疾患が生じる．

▷インプリンティング疾患の遺伝子診断は，DMRのメチル化解析で行われる．

▷変異解析や構造異常解析では同定できないエピジェネティックな機構で生じるインプリンティング疾患の遺伝子解析法を本稿で紹介する．

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社